Комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг в 11-13 нед. беременности

Почему важно провести исследование с 11 по 13 неделю беременности?

До 11 недели размеры эмбриона менее 4 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры. Только к 10-й неделе беременности по УЗИ завершается эмбриональный период и начинается фетальный (плодовый) период внутриутробного развития.

Преимущества проведения УЗИ в 11-13 недель:

  • Установка точного срока беременности в ранние сроки может быть диагностирован широкий спектр врожденных аномалий, включая дефекты центральной нервной системы, сердца, передней брюшной стенки, мочевыводящих путей и скелета;
  • Оценка маркеров ( УЗ-признаков) хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода
    (увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) плода и отсутствие изображения у него носовой кости при проведении УЗИ);
  • При многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить тип (одно, двуяйцевые) с учетом количества плодных мешков
    и хориона (формирующейся плаценты), что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности,
    возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности;

Для оценки этих признаков врач должен обладать высокой квалификацией!

Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм.

Носовая кость в норме определяется при УЗИ с 10 недели беременности. У плодов с хромосомной патологией процессы окостенения происходят позже, поэтому отсутствие отображения носовой кости при ультразвуковом исследовании в эти сроки может являться признаком хромосомной патологии плода.

Толщина воротникового пространства плода (ТВП) – это размер участка между кожей плода
и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.

ВП выявляется у плодов как в норме (до 2мм) так и плодов с хромосомными аномалиями (например c.Дауна), сердечными дефектами и многими генетическими синдромами, когда ТВП увеличивается более 2,5мм (для каждого срока беременности от 11 до 13 нед. определены свои значения размера ВП, хотя максимально допустимым размером считается не >2,5мм, его размер в 11нед – 2,3мм уже превышает нормативные значения)

ВП (в том числе и расширенное) у всех плодов самопроизвольно исчезает после 13,5 нед. беременности, поэтому очень важно пройти исследование с 11 по 13 неделю беременности, когда его можно точно измерить.

Частота детекции Т+21 только при дилятации ТВП ≈ 30-50%; ЛПР – 5%

Увеличенное ВП само по себе не является аномалией. Около 70% плодов с увеличенной ТВП и нормальным хромосомным набором рождаются – здоровыми.

Аномалии плода, связанные с расширенным ВП

Хромосомные аномалии:

  • Трисомия 21
  • Трисомия 18
  • Трисомия 13
  • c. Тернера
  • Триплоидии
  • Несбалансированные транслокации. Свыше 10 генетических синдромов;
  • Врожденные пороки сердца и др. ВПР, при нормальном ромосомном наборе плода

Спектр аномалий развития, выявляемых в I тр. беременности

  • дефекты закрытия невральной трубки (акрания, экзенцефалия, анэнцефалия, энцефалоцеле, спинно-мозговая грыжа)
  • голопрозэнцефалия
  • дефекты передней брюшной стенки (омфалоцеле, гастросхиз)
  • врожденные пороки сердца (грубые, критические)
  • диафрагмальная грыжа
  • мегацистик, поликистоз почек, экстрофия мочевого пузыря
  • локальное укорочение или отсутствие конечности, косолапость, полидактилия, ахондроплазия

Вероятность патологии у плода в зависимости
от величины расширения воротникового пространства

Биохимическое исследование крови (пренатальный биохимический скрининг), беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и β-ХГЧ.

Типичные профили биохимических маркеров
при аутосомных трисомиях в 11-13+6 нед. беременности

Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 нед. беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около 80% плодов с с. Дауна и другими хромосомными аномалиями (ХА).

Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования, позволяет увеличить эффективность выявления плодов с с. Дауна и др. ХА до 95%. В настоящее время комбинированный метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с с. Дауна или другими ХА.

При выявлении высокого риска ХА у плода показана углубленная диагностика (инвазивными методами), кариотипирование плода (определение хромосомного набора ) при помощи биопсии ворсин хориона в I триместре беременности или проведение амниоцентеза (забор околоплодных вод) во II тр. беременности, начиная с 18 нед.

Расчет индивидуального риска ХА
Высокий риск
Инвазивная пренатальная диагностика
Средний риск
Взятие крои из вены НИПТ или
оценка БХ маркеров во II тримесмтре
Низкий риск
УЗИ в 18-21 недель беременности
В обязательном порядке следует также провести анатомическое ультразвуковое обследование на 18-21 неделе беременности,
поскольку при сканировании на ранних сроках беременности может не проявляться ряд аномалий.
Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!