«Ради счастливой семьи со здоровым потомством»
Вопросы и ответы

І. В чём суть проблемы?

Для многих людей вопросы планирования семьи, рождения ребёнка представляют порой мучительную, а то и неразрешимую без доброжелательной и квалифицированной медицинской и психологической помощи проблему. В самом деле, где и как можно выяснить прогноз здоровья будущего ребёнка, узнать, велика ли опасность возникновения серьёзного заболевания, имеющегося у кого-либо из родителей, братьев и сестёр или других родственников? Связаны ли невынашивание беременности, бесплодие, рождение больного ребёнка, ранняя детская смертность в семье с генетическими причинами или они обусловлены внешними факторами?

Насколько случайны или, наоборот, закономерны эти события? Что можно предпринять, чтобы избежать в будущем семейных болезней и связанных с ними тяжёлых последствий и проблем? Эти и многие другие вопросы волнуют почти всех будущих родителей, а особенно того, кто уже имеет печальный личный опыт. Однако осведомлённость не только большей части населения, но и многих практикующих врачей в вопросах медицинской генетики, диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, к сожалению, далека от желаемой.

Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это становится особенно актуальным после рождения больного ребёнка. В Украине, где резкое уменьшение рождаемости по независящим от молодой семьи причинам, делает чрезвычайно важным оптимальный подход к каждой беременности. В этом смысле знание молодой семьи или будущих молодожёнов о методах профилактики врождённо- наследственной патологии должно стать доминирующим при планировании деторождения.

ІІ. Насколько распространена врождённая и наследственная патология?

В среднем из ста новорожденных детей, по крайней мере, 3-е имеют очевидные или легко распознаваемые пороки развития туловища и конечностей, жизненно важных внутренних органов или мозга. Многие из них нежизнеспособны и погибают до, во время или вскоре после рождения, что, конечно, является трагедией для семьи. Но некоторые выживают и остаются тяжёлыми инвалидами, парализованными и умственно отсталыми.

Ещё примерно двое из каждых ста новорожденных рождаются внешне здоровыми, но уже в первые месяцы жизни начинают резко отставать в физическом и умственном развития, проявляя признаки врождённой генетической неполноценности с нарушениями роста, интеллекта и резким сокращением продолжительности жизни. Таким образом, суммарная частота наследственных болезней и пороков развития среди новорожденных и детей раннего возраста составляет около 4-5%.

Ещё больший в процентном отношении вклад дают генетические факторы в самопроизвольное невынашивание беременности, мёртворождения, раннюю детскую смертность (особенно в развитых странах), преждевременное старение, хронические, неинфекционные заболевания.

На сегодня известно уже около 5000 наследственных болезней; примерно 5- 5,5% детей рождается с наследственными или врождёнными болезнями; 50% случаев невынашивания беременности обусловлено генетическими причинами; не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, бронхиальная астма и др.).

Огромная доля социальных расходов в развитых странах идёт на обеспечение инвалидов с детского возраста, где вклад генетического компонента значителен (умственная отсталость - до 30%, слепота, глухота - 50%, врождённые пороки развития - 50%).

Наследственные болезни долго не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. В настоящее время существуют методы пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющие внутриутробно обнаружить большинство различных врожденных аномалий развития и ряд тяжелых наследственных болезней. Однако, только 20% семей по нашим данным самостоятельно обращаются за помощью к врачу-генетику.

ІІІ. Что такое наследственные факторы?

Давайте попытаемся разобраться в этом. В любой клетке организма человека содержатся особые нитевидные образования, которые называются хромосомами. Это и есть наследственные структуры, которые обеспечивают развитие организма. В каждой клетке таких структур 46. Исключение составляют лишь половые клетки, каждая из которых содержит в половину меньшее количество хромосом, т.е. всего лишь 23 хромосомы.

В момент оплодотворения сливаются две (материнская и отцовская) половые клетки, и вновь образованная клетка получает 23 материнских и 23 отцовских хромосомы, т.е. происходит начало развития нового организма (ребёнка), клетки которого, как и положено, содержат уже 46 хромосом.

Таким образом, в передаче наследственных свойств будущему ребёнку в равной степени участвуют оба родителя.

Подробный анализ хромосом позволил установить, что в них в линейной последовательности расположены гены, маленькие участки хромосом, каждый из которых участвует в развитии какого-либо признака, например, определяет образование фермента или гормона, отвечает за процесс роста и развития костной, мышечной, нервной и т.д. систем. Следовательно, хромосомы являются своего рода "Вместилещем" генов. Набор генов у человека парный - половину каждой пары генов он получает от отца, другую - от матери. Всего насчитывают у человека около 50 тыс. пар генов. Такое большое количество генов обеспечивает жизнедеятельность организма и лежит в основе неповторимости внешних признаков каждого человека.

Под воздействием факторов внешней среды возникают мутации (изменения) хромосом и генов, что приводит к возникновению наследственных заболеваний.

IV. Как классифицируется наследственная патология?

Любое заболевание вполне уместно рассматривать как результат взаимодействия генетических и cредовых факторов. Исходя из этого представления всю совокупность заболеваний человека можно условно подразделить на три основные группы.

Наследственно обусловленные болезни. К этой группе относятся так называемые хромосомные и генные заболевания, в которых причинным фактором являются мутации единичных генов или тождественные им по природе изменения числа и структуры хромосом. В этом случае факторы внешней среды, как правило, играют второстепенную роль, то есть не могут компенсировать патологических проявлений мутации, но в определённой мере влияют на характер клинической картины заболевания (тяжесть, степень выраженности отдельных симптомов и т.д.). К этой группе относятся такие патологические состояния, как болезнь Дауна, фенилкетонурия, муковисцидоз, гемофилия и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью. Эта группа включает заболевания, которые возникают при сочетании наследственной предрасположенности и неблагоприятных воздействий внешней среды. Относительный вклад генетических и cредовых факторов при разных заболеваниях может сильно варьировать, но в любом случае необходимым звеном патологического процесса является их сочетанное действие, поскольку отдельная роль каждого из составляющих компонентов недостаточна для развития болезни.

Ещё одна особенность этой группы заболеваний - множественный характер генетических и cредовых факторов предрасположенности, взаимодействующих в комплексе. Конкретные и тем более ведущие средовые и генетические факторы при этих заболеваниях выявляются далеко не всегда. Поэтому в медико¬-генетической классификации данная группа болезней часто называется мультифакторной (многофакторной) по своей этиологической сущности. К ней относятся ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, ревматические заболевания, функциональные психозы, некоторые врождённые пороки развития и др.

Болезни, возникновение которых обусловлено только факторами внешней среды. Это инфекции, травмы, ожоги, отморожения, лучевая болезнь (радиация), отравления, ряд профессиональных болезней и т.д. Данная группа заболеваний возникает независимо от генотипа человека.

V. Каковы же медицинские показания для обращения за медико-генетической помощью к врачу-генетику?

Вот наиболее типичные ситуации:
1. Установленный или предполагаемый диагноз определённого наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников.
2. Сходные заболевания у нескольких родственников.
3. Отставание ребёнка в умственном, речевом и физическом развитии без определённой причины.
4. Врождённые пороки развития и диспластичная внешность ребёнка.
5. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов.
6. Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей и т.д.).
7. Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки.
8. Неправильное формирование половых органов.
9. Резко выраженные аномалии кожи и её производных: волос, зубов, ногтей.
10. Необычный запах мочи ребёнка.
11. Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины).
12. Повторные выкидыши, мёртворождения неясного происхождения.
13. Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности.
14. Семейные формы аллергозов.
15. Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз).
16. Врождённая слепота, глухота.
17. Возраст беременной женщины старше 37 лет.
18. Кровное родство супругов.
19. Воздействие (или контакт) с вредными (мутагенными и тератогенными) факторами, в т.ч профессиональными перед беременностью и в период беременности, особенно в ранние сроки.

Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций, и для уточнения конкретных показаний целесообразно посоветоваться с семейным лечащим врачом.

VI. Для чего нужен анализ родословной и как изобразить генеалогическое дерево?

По нашему глубокому убеждению, ещё задолго до вступления в брак, планирования деторождения будущие молодожёны сами, да и с помощью родственников (отца, матери, дедушки, бабушки) должны проанализировать наличие или отсутствие этих ситуаций в своей родословной. Уметь составить и изобразить графически свою родословную - для чего? Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания» Генеалогическое дерево несёт в себе бесценную генетическую информацию о здоровье родственников, что крайне важно для прогноза здоровья будущего потомства.

Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, пользуются знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг). Далее имеют значение связующие линии. Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям (или планируемым детям) супружеской пары. Родные братья и сёстры объединяются связующей прямоугольной скобкой. Таким образом продолжается построение родословной и по нисходящей (к потомкам) и по восходящей (к предкам) и по боковым линиям (родственные связи).

Лучше начинать рисовать родословную с себя или любого другого родственника. Один вечер, проведенный с Вашими близкими, позволит составить легенду (пояснения к родословной).

При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.

VII. Какую конкретно помощь оказывают врачи-генетики и куда следует обращаться в случае необходимости?

Ради счастливой семьи со здоровым потомством семья может обратиться в межобластной центр медицинской генетики и пренатальной диагностики по адресу: 50000, г. Кривой Рог, пл. Освобождения, ЗА, тел. 92-38-14; 92-49-50. В центре квалифицированные врачи-генетики с использованием современных генетических методов обследования помогут в каждой конкретной ситуации, а именно:

1. Проведут медико-генетическое консультирование семьи (или отдельного пациента) с наличием или подозрением на наследственную врождённую патологию: - установят точный диагноз с помощью различных современных биохимических, цитогенетических, иммунологических методов обследования; - рассчитают генетический риск с определением медицинского и социального прогноза болезни индивидуально в каждом конкретном случае; - помогут в решении вопроса по прогнозу потомства; - определят тактику лечебно-коррегирующих профилактических методов.

2. Проведут преконцептивную (до зачатия и во время зачатия) профилактику наследственной и врождённой патологии, помогут спланировать здоровое зачатие и деторождение, благодаря специальным методам, перед беременностью и выполнят их на ранних стадиях развития.

3. При необходимости осуществляют мероприятия комплексной дородовой диагностики врождённой и наследственной патологии, а именно: - двухзтапный массовый имунобиохимический (14-13 нед.; 16-19 нед.) и ультразвуковой (11-13 нед;18-20 нед.) скрининг беременных низкого риска; - осуществляют дородовое обследование беременных высокого генетического риска с проведением специализированного экспертного ультразвукового обследования и методов дородовой диагностики.

VIII. Ради счастливой семьи со здоровым потомством необходимо помнить:
Всемирная организация здравоохранения составила декалог для предупреждения рождения детей с врождёнными пороками. В усовершенствованном варианте декалог звучит так: «Декалог молодой семьи по планированию рождения здорового потомства: каждая женщина и каждый мужчина после достижения половой зрелости могут стать соответственно матерью и отцом; попытку завершить комплектацию семьи совершай в молодом возрасте.»
Декалог молодой семьи по планированию рождения
здорового потомства
Каждая женщина и каждый мужчина после достижения половой зрелости могут стать соответственно матерью и отцом.
Для всех родителей главное, чтобы их ребенок был здоровым и счастливым.
1
Для рождения здорового ребенка беременность должна быть запланированной. Принятие решения иметь ребенка необходимо не менее чем за 3-4 месяца до планируемого зачатия. Эффективные и безопасные методы контрацепции необходимо использовать вплоть до начала того менструального цикла, при котором планируется зачатие, но не надо планировать беременность на первый месяц после отмены гормональных контрацептивов.
2
К планированию зачатия новой жизни будущие родители должны иметь информацию о болезнях в своих семьях, о состоянии своего здоровья. Необходимо обратиться к семейному врачу, терапевту, гинекологу, стоматологу, при необходимости - к другим специалистам и генетику.
3
Время встречи двух половых клеток родителей должно быть избрано соответственно ритму организма каждого, во избежание процесса "старения" каждой из клеток. (Оптимальный ритм половых актов - через сутки до наступления овуляции).
4
Зарождение новой жизни не надо планировать на период весеннего и осеннего равноденствия (межсезонье) - период гормональных всплесков, и наиболее жаркие летние месяцы (солнечная активность). Женщинам с коротким менструальным циклом (до 26 суток) для зачатия оптимальные зимние месяцы, с продолжительным циклом (больше 33 суток) - летние месяцы.
5
Алкоголь, курение, наркотики, инфекции, бытовые и техногенные ксенобиотики - враги будущего ребенка. Поэтому родители должны избвляться от вредных привычек, болезней и ограничивать влияние вредных факторов.
6
За 3 месяца до зачатия необходимо прекратить прием антибиотиков (если они применялись) избегать продуктов, которые содержат "химию" (искусственные красители, ароматизаторы, консерванты). Отказаться от старого картофеля и давней домашней консервации. Питаться необходимо качественно и разнообразно, употреблять побольше свежих фруктов и овощей, не обработанных гербицидами.
7
Развитие ребенка прямо зависит от наличия в организме матери витаминов. Будущие родители обязаны принимать фолиевую кислоту за 2-3 месяца до беременности. После начала беременности женщина обязана продолжать принимать фолиевую кислоту еще не меньше 2 месяцев. Фолиевая кислота может быть заменена мультивитаминами с фолиевой кислотой. Фолиевая кислота, или витамин В4, признанная международным содружеством как витамин, который предупреждает многие дефекты плода, дефекты невральной трубки, расщелины губы и неба, хромосомные аномалии; сердечно-сосудистые заболевания и рак толстой кишки у взрослых.
По последним данным рекомендуемое потребление фолиевой - 1,0 мг для всех беременных и планирующих беременность женщин. Это достигается при потреблении 0,2-0,3 мг фолиевой кислоты из продуктов питания и дополнительном приеме 0,7-0,8 мг фолиевой кислоты в составе витаминных препаратов.
Кроме того, всем женщинам, планирующим беременность рекомендовано ДНК-тестирование на мутации в генах, ответственных за обмен фолиевой кислоты и приводящих к нарушению поступления фолатов в клетки организма. При наличии определенных генетических «поломок» (в среднем обнаруживаются у каждого второго жителя планеты) риск рождения ребенка с врожденными дефектами возрастает в 2-3 раза, поэтому таким пациентам назначаются терапевтические дозы фолиевой кислоты (от 2 до 5 мг) (при этом назначение повышенных доз фолиевой кислоты осуществляется только врачом и согласно индивидуальным результатам обследования!).
8
Инфекции поражают всех без исключения людей. При этом многие из них имеют бессимптомные или слабовыраженные проявления и являются не опасными для жизни и здоровья человека.
Однако, во время беременности (периода, который характеризуется снижением защитных сил иммунной системы женщины) инфекция может активизироваться, а также женщина становится более восприимчивой и к первичному заражению различными инфекционными заболеваниями (особо опасными и распространенными являются краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус и некоторые другие), и в большой доле случаев это может привести к проникновению инфекции непосредственно к плоду. А поскольку плод практически не имеет собственного иммунитета, то любая относительно безвредная для взрослого человека инфекция может вызвать формирование грубых пороков развития у плода, привести к внутриутробной гибели и рождению ребенка с врожденной инфекцией, которые могут привести к смерти или инвалидности.
В связи с этим при планировании беременности женщине важно провести обследования на наличие иммунитета к инфекциям TORCH –группы, краснухи, а также провести обследования супружеской пары на носительство заболеваний передающихся половым путем. При необходимости провести лечение, а также профилактическую вакцинацию.
Так, вакцинацию против краснухи необходимо проводить за 2-3 мес. до беременности (все вакцины безвредны и имеют 95-100% эффективность, а произведенный иммунитет сохраняется более 20 лет). Однако, ни в коем случае нельзя делать прививку во время беременности!
9
Когда наступила беременность, родители обязаны помнить, что самое главное для них - здоровье будущего ребенка. - Поэтому, если работа женщины связана с вредными условиями (в т.ч. с компьютером), ей необходимо сменить ее характер. - Не рекомендуется посещать многолюдные места, переохлаждаться или перегревать организм. Необходимы прогулки в парках и скверах, отдаленных от автомагистралей.
10
Во время беременности каждой женщине необходимо пройти комплексный двухэтапный ультразвуковой и биохимический скрининг с целью выявления беременных с повышенным риском рождения с хромосомными аномалиями и врожденными пороками развития, для их дальнейшего прицельного генетического исследования.
I этап – I триместр беременности. а) биохимический тест (маркеры: плазменный протеин А, бета – хориогонический гонадотропин) в оптимальном сроке с 11 до 13 нед. б) УЗИ ( с оценкой толщины воротникового пространства и др. эхо-маркеров ХА) в сроке 11 до 13 нед. На основе обоих исследований лаборатория рассчитывает индивидуальный риск рождения ребенка с с.Дауна и другими хромосомными синдромами.
(Примечание: на 1-м этапе УЗИ и БХ-тест желательно проводить в 1 и тот же день или на следующий день)
II этап – II триместр беременности. а) биохимический тест (маркеры: альфафетопротеин и бета – хориогонический гонадотропин, неконъюгированный эстриол) в оптимальном сроке с 16 до 18 нед. гестации (на основе БХ-теста рассчитывается индивидуальный риск хромосомных аномалий и дефектов невральной трубки: анэнцефалия, спинномозговая грыжа). б) УЗИ оптимальный срок с 18 до 20 нед.
Дополнительно: III этап – III триместр беременности. Только УЗИ в сроке 32-34 нед. для выявления поздно проявляющихся аномалий у плода, задержки роста и функциональных нарушений.
- В случае определения во время беременности внутриутробной инфекции (кроме краснухи) или нарушение функции плаценты вместе с врачом необходимо определиться о возможности и эффективности лечения еще неродившегося ребенка (в случае краснухи - беременность прерывается) из-за почти 100% вероятности ВПР у плода. При подозрении на наличие инфекции (цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз), у плода необходимо провести исследования окоплодных вод, по результатам которого можно судить о ее наличии и прогнозе.
- В случае определения во время беременности врожденной аномалии или наследственной патологии плода для принятия соответствующего решения необходимо определиться вместе с генетиком и специалистом по пренатальной диагностике о возможности или невозможности эффективной коррекции и лечении патологии после рождения ребенка.
- На протяжении всей беременности женщина должна наблюдаться в женской консультации или амбулатории у акушера-гинеколога или семейного врача;
- При наличии соответствующих показаний женщина/семья должна обязательно пройти обследование в Межобластном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна
Помните! Здоровье будущего ребёнка необходимо и можно спланировать!
Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!