Диагностика наследственных болезней обмена веществ

Биохимические исследования проводятся для определения характера наследственного дефекта, уточнения типа заболевания. Предположить наличие у больного наследственного дефекта обмена можно при наличии:

Показания для проведения биохимических исследований

• Неясные и затяжные формы желтухи у детей.

• Хронические расстройства пищеварения неинфекционной природы: диарея, рвота, гепатомегалия, трудности с кормлением, цирроз.

• Аномалии развития скелета нерахитического происхождения: дизостоз, нарушение походки, задержка физического развития, различные формы гипотрофии, которые не устраняются коррекцией питания.

• Нарушения речи (алалия или дислексия).

• Нарушение органов зрения: снижение остроты, вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм.

• Снижение слуха или полная глухота.

• Алкалоз, ацидоз, кетоз, гипергликемия, кома, анемия, аномалия развития наружных половых органов.

• Дефекты поведения, двигательная расторможенность, мышечная гипотония или гиперрефлексия.

• Необычные волосы, ногти, лицо, почечнокаменная болезнь, гипо- или гиперпигментация, спленомегалия, тромбоэмболическая болезнь, фоточувствительность, кожная сыпь, экзема.

• Стойкие изменения в моче: протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, фосфатурия, обнаружение сахара.

• Судорожный синдром, не поддающийся терапии, аномалии в ЭЭГ, ЭКГ, олигофрения.

Методы селективного биохимического скрининга – качественные и полуколичественные тесты для диагностики наследственной патологии

Диагностика нарушения обмена аминокислот

– уринализис (26 тестов для выявления патологических метаболитов);

– тонкослойная хроматография аминокислот крови и мочи.

Диагностика нарушения обмена углеводов

– уринализис (для выявления патологических метаболитов);

– тонкослойная хроматография углеводов.

Диагностика нарушения мукополисахаридов

– уринализис (качественные тесты с разовой и полусуточной мочой).

Диагностика муковисцидоза

– качественный тест Швахмана;

– потовая проба – определение содержания хлора и натрия в потовой жидкости;

– определение протеолитической активности кала.

Другие виды исследования.

Определение активности ферментов: лактатдегидрогеназы, креатинфосфокиназы, щелочной фосфатазы, гаммаглутамилтранспептидазы. определение мочевой кислоты.

Определение меди. Определение 17 кетостероидов, 17 оксикетостероидов, 17-КС фракции, прегнандиол в суточной моче.

Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!