Медико-генетическая консультация

Медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населению, направленное главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией. Медико-генетический прием и консультирование семей с врожденно-наследственной патологией и подозрением на нее в центре осуществляют высококвалифицированные врачи-генетики.

Скрупулезно и с большим вниманием собраны генеалогические данные родословной семьи (не менее трех поколений), тщательное изучение и оценка каждой детали проявлений фенотипа (внешние и внутренние признаки индивидуума, детерминированы генотипом), позволяют врачам-генетикам установить точный диагноз заболевания, закономерности его передачи в семье и определить генетический риск. Борьба за ранний и правильный диагноз является важнейшей задачей генетиков-клиницистов.

Компьютеризированные информационно-поисковые программы "СИНДИАГ" и "P.O.S.S.UM" ОМІМ помогают врачам-генетикам в диагностике синдромов множественных врожденных пороков развития различной этиологии (генные, хромосомные, среду и другие). Ежегодно врачами-генетиками центра принимается около 5 тыс. семей, что составляет более 20 тыс. первичных посещений и 15 тыс. повторных.

Медико-генетическое консультирование - это сложная и ответственная область медицинской деятельности, которая, кроме генетических знаний, требует решения проблем нравственного, этического и юридического характера.

Медицинская документация, необходимая для консультации в центре:

1. Направление семейного врача (терапевта или педиатра), акушера-гинеколога или других специалистов.

2. Выписка из амбулаторной карты пациента, для беременных – обменная карта.

3. Медицинская документауия (выписки, результаты исследований, заключения специалистов).

Примечания:

- перед консультацией врача-генетика желательно собрать сведения о родословной, включая информацию о заболеваниях ближайших родственников; - для взятия лабораторних анализов - прибыть натощак (допускается легкий завтрак, без употребления жирной и сладкой пищи, в т.ч. с вечера), воду пить можно;
- инструментальные исследования проводятся при отсутствии повышенной температуры и кожных высыпаний в области проведения исследования.

Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!