Основные показания для проведення инвазивной
пренатальной диагностики

Основные показания:

1. Высокий индивидуальный генетический рис хромосомной патологии по результатам комбинированного (ультразвукового /УЗ/+ биохимического /БХ/) пренатального скрининга в 11-13 недель 6 дней или БХ скрининга в 16-19 недель беременности.

2. Позитивный результат NIPT (неинвазивного пренатального теста) в І триместре беременности на распространенные хромосомные трисомии по 21, 18, 13 хромосомам и другие анеуплоидии.

3. Ультразвуковые находки у плода: МВПР и ВПР с высоким индексом синдромальности, специфические УЗ-маркеры хромосомных анеуплоидий (расширение воротникового пространства >2,5 мм, гипоплазия носовой кости и др.); эхо-маркеры пренатальных инфекций.

4. Возрастной фактор матери: > 40 лет – независимо от наличия негативных УЗ и БХ маркеров (40-42 года - желательно; более 43 лет – обязательно).

5. Аномалии кариотипа у родителей:
а) носительство структурных перестроек хромосом (транслокации, инверсии);
б) мозаичные количественные аномалии хромосом;
в) количественные аномалии гоносом: с-м Шерешевського-Тернера, с-м Клайнфельтера (беременность при помощи ДРТ).

6. Аномалии кариотипа плодов и детей при предыдущих беременностях
(синдромы хромосомных анеуплоидий /с-м Дауна и др./ и микроделеции).

7. Гетерозиготность родителей при аутосомно-рецессивных моногенных болезнях (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.).

8. Тяжелые Х-сцепленные рецессивные болезни (гемофилия, миодистрофия Дюшена, миодистрофия Бейкера, синдром ломкой Х-хромосомы и др.).

9. Перинатальные инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, парвовирус В19), перенесенные при текущей (этой) беременности.



Дополнительные показания для проведения инвазивной пренатальной диагностики:


1. Болезни метаболизма (ферментопатии, аномалии аминокислотного, углеводного, липидного обменов).

2. Мозаицизм в плаценте (по результатам хорион-плацентоцентеза).

3. Привычные выкидыши хромосомной этиологии, преимущественно при наличии структурных перестроек (решается индивидуально).

4. Повторные случаи МВПР у плода (ребенка), повторные мертворождения при предыдущих беременностя (решается индивидуально).

Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!