Показание на консультирование

Информация для врачей-акушеров-гинекологов, педиатров, врачей семейной медицины.

Ежегодно в Украине рождается около 2000 тысяч детей с врожденной и наследственной патологией. Около половины случаев это летальные и тяжелые аномалии, приводящие к ранней инвалидизации. Лечение и содержание таких пациентов требует значительных материальных средств и душевных переживаний.

Причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования и частота, их клиническая характеристика – всеми этими проблемами занимается медицинская генетика. Повсеместное ухудшение экологической ситуации усугубляет неблагоприятное воздействие среды на развитие эмбриона человека в разные периоды онтогенеза, увеличивает рождение детей с врожденной и наследственной патологией. В 85% случаев это результат случайных мутаций в половых клетках родителей.

По существу, каждую беременность в настоящее время следует рассматривать как состояние риска. В этой связи так важна профилактика рождения детей с аномалиями развития. Наиболее действенным методом профилактики врожденных и наследственных болезней является медико-генетическое консультирование и, когда это возможно, дородовая, или пренатальная диагностика заболевания. В случае невозможности эффективного лечения патологии. В последующем проводится в/утробная или постнатальная коррекция или элиминация пораженного плода с летальной, или тяжелой инвалидизирующей не коррегируемой патологией, по желанию семьи.

В межобластном центре медицинской генетики и пренатальной диагностики имени П.Н. Веропотвеляна (г. Кривой Рог) за 40 лет его сотрудники предупредили рождение более 6 тысяч детей с тяжелыми летальными и инвалидизирующими заболеваниями и аномалиями развития. В то же время несколько десятков тысяч матерей с высоким риском рождения больных детей получили разрешение на пролонгирование беременности, которая и завершилась рождением заведомо здоровых детей.

Успех работы в области профилактики врожденно-наследственной патологии, особенно дородовой диагностики, во многом определяется тесным сотрудничеством врачей различных специальностей, прежде всего генетиков, акушеров-гинекологов, педиатров, врачей ультразвуковой диагностики в перинатологии и, особенно, семейных врачей.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Медико-генетическая консультация показана в следующих случаях:

– диагноз наследственной болезни установлен и больной или его родственники желают знать прогноз здоровья будущего или уже имеющегося потомства;

– наследственный дефект подозревается, и для уточнения диагноза требуются генетические методы исследования;

– рождение больного ребенка в семье возможно по тем или иным причинам (кровный родственный брак, прием лекарственных препаратов и т.д.).

Кроме перечисленных случаев врач должен заподозрить наследственную патологию и направить семью в медико-генетический центр в следующих случаях:

– наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

– отставание ребенка в умственном и физическом развитии;

– наличие малых аномалий развития в сочетании с другими патологическими признаками;

– первичная и ранняя вторичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

– первичное бесплодие супругов;

– привычное невынашивание беременности.

При наличии указанных показаний врач-акушер-гинеколог, педиатр, врач семейной медицины и другие специалисты должны направить будущих супругов, семью, беременную женщину, ребенка (группы генетического риска) в медико-генетический центр. В медико-генетическом центре врачи-генетики, врачи ультразвуковой диагностики предоставят высококвалифицированную специализированную медико-генетическую помощь с использованием современных генетических лабораторных исследований в цитогенетической, биохимической, молекулярно-генетической лабораториях и лабораториях дородовой диагностики.

Сайт українською - у розробці
Центру потрібна Ваша допомога! Якщо Ви маєте
відповідний перекладацький досвід, або маєте
бажання допомогти на волонтерській основі,
будь ласка напишіть нам.
Перекладемо разом цей сайт українською!