Обстеження, що рятує дітей: в Україні провели понад 100 тисяч досліджень з неонатального скринінгу

В межах проєкту розширеного неонатального скринінгу, в Україні вже проведено понад 100 000 досліджень на 21 генетичну патологію. У 146 маленьких пацієнтів виявлені орфанні генетичні захворювання ще на доклінічній стадії, тобто до появи перших симптомів.

Регіональний центр неонатального скринінгу у місті Кривий Ріг, створений на базі КП «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна» ДОР» проводить обстеження для 6 областей України.

З 24 квітня 2023 року, наші спеціалісти обстежили 9 600 новонароджених на розширений скринінг. Виявлено 7 позитивних випадків генетичної патології. Завдяки ранній діагностиці, розпочато лікування ще на доклінічній стадії захворювання, застосовується протокольна терапія та корекція, що дозволяє повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх.

• Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.
• Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру.
• Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.

Також увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.

Детальніше за посиланням https://moz.gov.ua/article/news/obstezhennja-scho-rjatue-ditej-v-ukraini-proveli-ponad-100-tisjach-doslidzhen-z-neonatalnogo-skriningu