Лаборатория медико-генетических исследований

Благодаря использованию в клинике современных биохимических методов стало возможным выявление наследственных аномалий обмена веществ. Наследственные нарушения метаболизма часто приводят к умственной отсталости, психоневрологическим расстройствам, инвалидности, а в некоторых случаях смерти в детском возрасте. Биохимические исследования существенно повышают качество диагностики как наследственных, так и приобретенных болезней детского возраста.

В биохимическом отделе осуществляется около 50 разных исследований, в т.ч. двухэтапный (количественный и качественный) биохимический скрининг дефектов обмена веществ (аминокислот, углеводов, липидов и других). Всего известно более 600 наследственных ферментопатий.

Выявление биохимических маркеров заболеваний позволяет диагностировать такие наиболее распространенные болезни, как: алкаптонурия, гомоцистинурия, муковисцидоз, тирозиноз, липидоз Биохимический контроль за лечением позволяет снизить степень проявления нарушений дефектов обмена, улучшить прогноз и помочь социальной адаптации семьи.

Ежегодно в биохимическом отделе обследуется более 3 тыс. пациентов, что составляет около 20 тыс. исследований.