В отделе пренатальной цитогенетики исследуется хромосомный набор (кариотип) плода и эмбриона, начиная с ранних сроков беременности и в материале ворсин трофобласта, амниотической жидкости, крови, полученных при проведении биопсии ворсин хориона/плаценты, амниоцентеза, кордоцентеза. (Смотри – инвазивная пренатальная диагностика и не инвазивные пренатальные тесты в разделе «Информация для пациентов»).

Сложность методов заключается в долгосрочном выращивании клеток плодного происхождения в искусственной среде с последующим анализом митотического деления клеток в стадии ранней метафазы. В последние годы ежегодно проводится около 500 пренатальных цитогенетических исследований, в 15-25% случаев выявляется хромосомная патология плода, в первую очередь распространенные аутосомные трисомии: с-м Дауна, с-м Эдвардса, с-м Патау, а также моносомия Х (с-м Тернера), реже – другие хромосомные аберрации.

В отделе также выполняется многолетний мониторинг хромосомной патологии продуктов концепции (плод/эмбрион/анэмбриония) при неразвивающихся беременностях, встречаемость анеуплоидий при этом частота составляет 59%.