17 жовтня 2022 року відбувся запуск проєкту розширеного неонатального скринінгу у Києві та Львові. Попри війну програма обстеження новонароджених на 21 спадкове захворювання динамічно розвивається та з 24 квітня 2023 року стала доступною по всій країні, завдяки відкриттю регіональних центрів скринінгу у Кривому Розі та Харкові.
З початку впровадження проєкту розширеного неонатального скринінгу у РЦНС на базі КП “МЦМГ І ПД ІМЕНІ П.М. ВЕРОПОТВЕЛЯНА”ДОР” надійшло 53 120 тест бланків, виконано 1 593 600 тестів. З них 368 тест бланків з невідповідними плямами крові. Виконано ретестів 647, повторів 5 851 (досліджень 11 702). За весь період роботи була 181 відмова батьків від скринінгу.
Виявлено 43 випадки позитивного результату неонатального скринінгу. З них:
- Фенілкетонурія 10
- Муковісцидоз 5
- Вроджений гіпотиреоз 12
- Адреногенітальний синдром 5
- Спинальна м’язова атрофія 7
- Первинний карнітиновий дефіцит 1
- Галактоземія 1 типу – 2
- Метилмалонова ацидурія – 1
Ці малюки вчасно отримали лікування чи корекцію, щоб запобігти розвитку симптомів захворювань та мати повноцінне життя.
Детальна інформація щодо підсумків роботи представлена нижче.
