Фенілкетонурія: що важливо знати батькам і лікарям
Фенілкетонурія (ФКУ) – одне з найпоширеніших спадкових орфанних захворювань, в основі якого лежить дефект метаболізму амінокислоти – фенілаланіну. ФКУ виникає через мутації в гені, що відповідає за фермент, який розщеплює дану амінокислоту. Коли фермент не працює належним чином, фенілаланін накопичується в організмі та ушкоджує головний мозок. Без своєчасного лікування це призводить до тяжкої розумової відсталості, судом та інших неврологічних порушень.
Відповідно до Міжнародної класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10), фенілкетонурія належить до класу IV «Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин» і має код E70.0 Класична фенілкетонурія та Е70.1 Інші форми гіперфенілаланінемії.
Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, дитина отримує по одному зміненому гену від кожного з батьків, які самі є носіями і зазвичай здорові. В Україні ФКУ виявляється приблизно в одного з 7000-8000 новонароджених.
Діагностика: чому так важливо не пропустити
Головна особливість ФКУ – дитина народжується зовні здоровою. Перші ознаки ураження нервової системи з’являються лише через кілька місяців, коли зміни вже важко оборотні. Саме тому єдиним надійним способом раннього виявлення є неонатальний скринінг, обов’язкове обстеження всіх новонароджених у перші дні життя.
При позитивному результаті скринінгу дитина направляється на підтверджуючу діагностику, яка включає визначення рівня фенілаланіну в крові та при необхідності проведення молекулярно-генетичного дослідження для встановлення точного діагнозу та форми захворювання. Від цього залежить подальша тактика лікування.
Лікування: діагноз – не вирок
Якщо ФКУ виявлена вчасно і розпочато лікування, дитина розвивається повноцінно. Основа терапії, це пожиттєва дієта з різким обмеженням фенілаланіну: виключаються м’ясо, риба, яйця, молочні продукти, бобові, горіхи та інші продукти з високим вмістом білка. Пацієнту обов’язково призначаються спеціальні лікувальні амінокислотні суміші, препарати без фенілаланіну, які забезпечують організм усіма необхідними поживними речовинами.
Досвід, якому довіряють
Центр має багаторічний досвід роботи з фенілкетонурією – 42 роки. Саме тут у 1984 році був розпочатий неонатальний скринінг на ФКУ новонароджених Дніпропетровської області, а згодом охоплено ще 7 областей Центрального та Південно-Східного регіону України. З часом спектр скринінгових досліджень розширювався: у 2003 році Центр першим в Україні запровадив неонатальний скринінг на вроджений гіпотиреоз (пілотний проект по Дніпропетровській області), з 2005 року поширив його на весь регіон діяльності, а з 2012 року лабораторія виконує також скринінг на муковісцидоз та адреногенітальний синдром.
Таким чином, Центр є не лише регіональним, а й загальнодержавним піонером у розвитку неонатального скринінгу, а досвід роботи з ФКУ є фундаментом, на якому будувалася вся ця діяльність.
Роль нашого Центру
Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна є референтним центром з фенілкетонурії відповідно до Наказу МОЗ України №598 від 03.03.2023 р. “Про затвердження Переліку референтних центрів з питань рідкісних (орфанних) захворювань”. Це означає, що наш Центр здійснює повний цикл допомоги пацієнтам з ФКУ
- розширений неонатальний скринінг – раннє виявлення фенілкетонурії та інших тяжких спадкових метаболічних захворювань у новонароджених шляхом дослідження висушених плям крові;
- консультація лікаря-генетика – встановлення діагнозу, оцінка форми захворювання, визначення тактики лікування;
- підтверджуюча діагностика – лабораторні та молекулярно-генетичні дослідження, зокрема ДНК діагностика 2-х мутацій в гені РАН (R408W, R158Q), що охоплюють близько 70% мутацій, поширених в нашій популяції;
- забезпечення лікувальним харчуванням – видача спеціалізованих амінокислотних сумішей;
- пожиттєве спостереження – регулярний контроль рівня фенілаланіну, корекція дієти та лікування на кожному етапі розвитку пацієнта;
- супровід вагітних з ФКУ – окремим та надзвичайно важливим напрямком роботи Центру є спостереження жінок з фенілкетонурією під час вагітності. Материнська ФКУ потребує особливої уваги: підвищений рівень фенілаланіну в крові матері становить серйозну загрозу для розвитку плода. Лікар-генетик Центру здійснює індивідуальне спостереження майбутніх мам, контролює рівень фенілаланіну та коригує харчування протягом усієї вагітності. Завдяки такому підходу в нашому Центрі є успішні приклади народження здорових дітей у жінок з ФКУ;
- пренатальна діагностика для сімей з ФКУ – для батьків, які самі хворіють на ФКУ або є носіями мутацій, Центр проводить пренатальну діагностику з метою визначення генетичного статусу плода. Це дозволяє сім’ям приймати усвідомлені рішення щодо подальшої тактики ведення вагітності;
- взаємодія з батьківськими асоціаціями – Центр активно співпрацює з організаціями, що об’єднують сім’ї пацієнтів з ФКУ. Така взаємодія допомагає батькам отримувати актуальну інформацію, ділитися досвідом та відчувати підтримку спільноти. Ми переконані, що поєднання медичного супроводу та соціальної підтримки є запорукою якісного життя пацієнтів з ФКУ.
Ми супроводжуємо пацієнта від встановлення діагнозу впродовж усього життя, від новонародженого віку до дорослого стану.