Одним із напрямків діяльності нашого центру є онкогенетика, а саме дослідження з визначення експресії химерного гену BCR-ABL , що утворюється при траслокації між 9 та 22 хромосомами та має назву Філадельфійська хромосома. Утворення і експресія даного химерного гена призводить до хронічних та гострих мієло- та лімфоцитарнопроліфіративних хвороб крові. Це форма патології, яку ще називають рак крові. ХМЛ становить ≈15 % лейкозів у дорослих. Річна захворюваність складає 1–1,5/100 000. Дещо частіше виникає у чоловіків, ніж у жінок (1,3:1).
Дослідження периферичної крові або кісткового мозку методом ЗТ-ПЛР (полімеразна ланцюгова реакції з зворотньою транскрипцією ) служить для виявлення наявності транскрипту (мРНК зчитана з матриці ДНК) гена BCR-ABL1, натомість дослідження методом кількісної ЗТ-ПЛР дозволяє оцінити його кількість (виражену у відсотках, відносно транскрипту референційного гена, із застосуванням відповідних коефіцієнтів згідно з так званою Міжнародною Шкалою – МШ). Дослідження ЗТ-ПЛР (оцінка виду транскрипту BCR-ABL1) служить для встановлення діагнозу, натомість дослідження методом кількісної ЗТ-ПЛР виконується для нагляду за залишковим захворюванням і для оцінки відповіді організма пацієнта на лікування.
3 2018 року за ініціативою керівника закладу д.м.н., Заслуженого лікаря України – Веропотвеляна Миколи Петровича в центрі реалізовано проект з впровадження молекулярно-генетичних досліджень при хронічному мієлоїдному лейкозі (якісне і кількісне визначення експресії химерного гену BCR-ABL).
Дана методика дозволяє оперативно (2 робочих дні ) і точно провести встановлення діагнозу , а також проводити моніторинг ефективності лікування . Хворим на хронічний мієлоїдний лейкоз (ХМЛ) згідно міжнародних рекомендацій необхідно щоквартально проводити моніторинг ефективності терапії для вчасної зміни дозування препарату або заміни його на препарат другого чи третього покоління. Вчасний моніторинг ефективності лікування дозволяє досягти значного прогресу в боротьбі з хворобою, подовжити життя на 20-30 років та відповідно зберегти працездатність хворих. В Україні проживає близько 3 тис. хворих на ХМЛ і кожного року виявляються декілька десятків нових випадків.
На момент впровадження цієї методики в нашій країні масове обстеження пацієнтів з ХМЛ проводилось лише в Науковому центрі радіаційної медицини Академії медичних наук України (м. Київ) в рамках проведення наукової роботи. Однак, з початком повномасшабної війни з росією цей напрямок діяльності в них зупинився. Більшість пацієнтів була вимушена обстежуватися за кордоном, що звісно призводило до порушення рекомендованої частоти обстеження і відповідно невчасного реагування на зниження ефективності терапії, окрім того було не зручно та достатньо дорого.
На фото керівник відділу молекулярно-генетичних досліджень Погуляй Юлія Сергіївна та біолог відділу Журавльова Світлана Анатоліївна з новим обладнанням – ПЛР-ампліфікатор в режимі реального часу виробництва компанії Bio-Rad (США)
Ми стали першим закладом в країні, який проводить дані дослідження в практичній системі охорони здоров’я. На разі проводимо дослідження пацієнтам з усіх областей України (за виключенням т.о. Луганської обл. та АР Крим). За 4 роки діяльності за цим напрямком нам вдалося налагодити співпрацю з гематологами різних областей України, які мають можливість тепер обстежувати своїх пацієнтів регулярно і згідно рекомендованих протоколів, та обстежити близько 4 тис. пацієнтів.
Також ми активно співпрацюємо з пацієнтською організацією БФ «Крапля крові» . За їх активної участі ми отримали гранти на закупівлю нового обладнання від компаній «Пфайзер Експорт Бі. Ві.» та ТОВ «Рош Україна», що дозволило стандартизувати методику згідно європейських норм, а також уже два роки БФ «Крапля крові» отримує гранти від європейських країн на закупівлю реагентів для проведення даного виду дослідження і передає їх нашому закладу на безоплатній основі для проведення обстеження пацієнтів з Дніпропетровської області та внутрішньо переміщених осіб з ХМЛ з інших областей.
Найбільш поширеними серед пацієнтів з ХМЛ є наявність ізоформи р210 (близько 90%) , однак, частина пацієнтів з ХМЛ під час лікування стикається з розвитком стійкості до терапії через наявність рідкісних транскриптів химерного гену (р190, р230) . В 2023 році ми розширили спектр діагностики за даним напрямком шляхом впровадження більш рідкісних транскриптів, що складають близько 5% випадків при ХМЛ (раніше така діагностика була можлива тільки закордоном). Це є великим досягненням практичної медицини і стало можливим завдяки співпраці з БФ «Крапля крові». Сучасні розширені методики та професіоналізм наших співробітників відкривають перспективи в обстеженні пацієнтів з гострими лімфоцитарними лейкозами. А це в свою чергу дає можливість проводити адекватну, і відповідно ефективну терапію таким хворим.