Медико-генетичне консультування є одним із видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямоване головним чином на попередження народження у сім’ї хворих зі спадковою патологією. Медико-генетичний прийом та консультування сімей з уроджено-спадковою патологією та підозрою на неї в центрі здійснюють висококваліфіковані лікарі-генетики.
Скрупульозно і з великою увагою зібрані генеалогічні дані родоводу сім’ї (не менше трьох поколінь), ретельне вивчення та оцінка кожної деталі проявів фенотипу (зовнішні та внутрішні ознаки індивідуума, детерміновані генотипом), дозволяють лікарям-генетикам встановити точний діагноз захворювання та визначити генетичний ризик. Боротьба за ранній та правильний діагноз є найважливішим завданням генетиків-клініцистів.
Комп’ютеризовані інформаційно-пошукові програми “СИНДИАГ” та “P.O.S.S.UM” ОМІМ допомагають лікарям-генетикам у діагностиці синдромів множинних вроджених вад розвитку різної етіології (генні, хромосомні, середовище та інші). Щорічно лікарями-генетиками центру приймається близько 5 тис. сімей, що становить понад 20 тис. первинних відвідувань та 15 тис. повторних.
Медико-генетичне консультування – це складна та відповідальна галузь медичної діяльності, яка, крім генетичних знань, потребує вирішення проблем морального, етичного та юридичного характеру.
Медична документація, необхідна для консультації у центрі:
1. Направлення від сімейного лікаря (терапевта чи педіатра), акушера-гінеколога чи інших спеціалістів.
2. Витяг з амбулаторної картки пацієнта, для вагітних – обмінна карта.
3. Медична документація (виписки, результати досліджень, висновки фахівців).
Примітки:
– перед консультацією лікаря-генетика бажано зібрати відомості про родовід, включаючи інформацію про захворювання найближчих родичів;
– для взяття лабораторних аналізів – прибути натщесерце (допускається легкий сніданок, без вживання жирної та солодкої їжі, у т.ч. з вечора), воду пити можна;
– інструментальні дослідження проводяться за відсутності підвищеної температури та шкірних висипань у зоні проведення дослідження.
Скрупульозно і з великою увагою зібрані генеалогічні дані родоводу сім’ї (не менше трьох поколінь), ретельне вивчення та оцінка кожної деталі проявів фенотипу (зовнішні та внутрішні ознаки індивідуума, детерміновані генотипом), дозволяють лікарям-генетикам встановити точний діагноз захворювання та визначити генетичний ризик. Боротьба за ранній та правильний діагноз є найважливішим завданням генетиків-клініцистів.
Комп’ютеризовані інформаційно-пошукові програми “СИНДИАГ” та “P.O.S.S.UM” ОМІМ допомагають лікарям-генетикам у діагностиці синдромів множинних вроджених вад розвитку різної етіології (генні, хромосомні, середовище та інші). Щорічно лікарями-генетиками центру приймається близько 5 тис. сімей, що становить понад 20 тис. первинних відвідувань та 15 тис. повторних.
Медико-генетичне консультування – це складна та відповідальна галузь медичної діяльності, яка, крім генетичних знань, потребує вирішення проблем морального, етичного та юридичного характеру.
Медична документація, необхідна для консультації у центрі:
1. Направлення від сімейного лікаря (терапевта чи педіатра), акушера-гінеколога чи інших спеціалістів.
2. Витяг з амбулаторної картки пацієнта, для вагітних – обмінна карта.
3. Медична документація (виписки, результати досліджень, висновки фахівців).
Примітки:
– перед консультацією лікаря-генетика бажано зібрати відомості про родовід, включаючи інформацію про захворювання найближчих родичів;
– для взяття лабораторних аналізів – прибути натщесерце (допускається легкий сніданок, без вживання жирної та солодкої їжі, у т.ч. з вечора), воду пити можна;
– інструментальні дослідження проводяться за відсутності підвищеної температури та шкірних висипань у зоні проведення дослідження.