Фахівці КНТ «Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики імені П.М. Веропотвеляна» ДОР» підбили підсумки проведення неонатального скринінгу у шести областях України. Метою програми є раннє виявлення спадкових та рідкісних захворювань у новонароджених, що дозволяє своєчасно розпочати лікування і запобігти тяжким наслідкам для здоров’я дітей.
За період з 01.05.2023 по 01.11.2025 обстежено 91 921 новонароджених:
- Дніпропетровська область 35 081
- Донецька область 2 539
- Кіровоградська область 10 057
- Миколаївська область 11 996
- Одеська область 31 576
- Херсонська область 672
Підтверджені випадки 93:
- Фенілкетонурія 21
- Муковісцидоз 11
- Вроджений гіпотиреоз 18
- Адреногенітальний синдром 10
- Галактоземія І типу 1
- Глутарова ацидурія І типу 4
- Дефіцит середньоланцюгової ацил_КоА-дегідрогенази 1
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил_КоА-дегідрогенази 1
- Ізовалеріанова ацидурія 1
- Первинний карнітиновий дефіцит 1
- Тяжкий комбінований імунодефіцит 1
- Спінальна м’язова атрофія 11
- Носій Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 2
- Носій Дефіцит середньоланцюгової ацил_КОА-дегідрогенази 1
- Первинний імунодефіцит (Агаммаглобулінемія 2) 1
- Галактоземія Дюарте 2
- Муковісцидоз гетерозиготний носій 1
- Носій Галактоземії 3
- Носій Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази 1 2
Неонатальний скринінг є важливою складовою системи громадського здоров’я, адже дозволяє виявити патології ще до появи клінічних проявів.
Рання діагностика – це шанс на повноцінне життя для кожної дитини.
Команда Регіонального центру неонатального скринінгу у місті Кривий Ріг дякує координаторам, лікарям-генетикам, лікарям-неонатологам, акушерам та медичним працівникам пологових будинків регіонів за співпрацю в межах цієї програми.