Показання та умови для проведення інвазивних методів пренатальної діагностики

Основні показання:

1. Високий індивідуальний генетичний ризик хромосомної патології за результатами комбінованого (ультразвукового /УЗ/+ біохімічного /БХ/) пренатального скринінгу в 11-13 тижнів 6 днів або БХ скринінгу в 16-19 тижнів вагітності.
2. Позитивний результат NIPT (неінвазивного пренатального тесту) у І триместрі вагітності на поширені хромосомні трисомії по 21, 18, 13 хромосомах та інші анеуплоїдії, а також окремі мікроделеції.
3. Ультразвукові знахідки у плода: МВВР та ВВР з високим індексом синдромальності, специфічні УЗ-маркери хромосомних анеуплоїдій (розширення комірного простору >2,5 мм, гіпоплазія носової кістки та ін.); ехо-маркери пренатальних інфекцій.
4. Віковий фактор матері: > 40 років – незалежно від наявності негативних УЗ та БХ маркерів (40-42 роки – бажано; понад 43 роки – обов’язково).
5. Аномалії каріотипу у батьків:
а) носійство структурних перебудов хромосом (транслокації, інверсії);
б) мозаїчні кількісні аномалії хромосом;
в) кількісні аномалії гоносом (статевих хромосом): с-м Шерешевського-Тернера, с-м Клайнфельтера (вагітність за допомогою ДРТ).
6. Аномалії каріотипу плодів та дітей при попередніх вагітностях (Синдроми хромосомних анеуплоїдій / с-м Дауна та ін / і мікроделеції).
7. Гетерозиготність батьків при аутосомно-рецесивних моногенних хворобах (муковісцидоз, фенілкетонурія та ін.).
8. Тяжкі Х-зчеплені рецесивні хвороби (гемофілія, міодистрофія Дюшена, міодистрофія Бейкера, синдром ламкої Х-хромосоми та ін.).
9. Перинатальні інфекції (токсоплазмоз, цитомегаловірус, герпес, парвовірус В19), перенесені при поточній вагітності.

Додаткові показання щодо інвазивної пренатальної діагностики:

1. Хвороби метаболізму (ферментопатії, аномалії амінокислотного, вуглеводного, ліпідного обмінів).
2. Мозаїцизм у плаценті (за результатами хоріон-плацентоцентезу).
3. Звичні викидні хромосомної етіології, переважно за наявності структурних перебудов у одного/обох з подружжя (вирішується індивідуально).
4. Повторні випадки МВВР у плода (дитини), повторні мертвонародження при попередніх вагітностях (вирішується індивідуально).
Догори