Програма стартувала у жовтні 2022 року за підтримки Президента України Володимира Зеленського. Раніше всі новонароджені проходили скринінг лише на 4 спадкові захворювання. Сьогодні охоплюємо вже 21. Для батьків це безоплатна послуга, яка гарантується державою.
Для багатьох рідкісних захворювань раннє виявлення має вирішальне значення. Воно дає змогу швидко провести додаткову діагностику і, за потреби, розпочати лікування.
Як це працює. На 48–72 годині життя у дитини беруть кілька крапель крові з п’ятки. Зразок передають до регіонального центру неонатального скринінгу.
Якщо ризиків не виявлено, батькам окремо про це не повідомляють, а результат зберігається в електронних медичних записах дитини в ЕСОЗ. Якщо результат потребує уточнення, батьків можуть запросити на повторний забір зразка. Це ще не означає наявність захворювання. Якщо патологію підтверджено, з родиною зв’язуються фахівці медико-генетичного центру та координують подальші дії. Результат також може переглянути педіатр або сімейний лікар, з яким укладена декларація на дитину.
Станом на серпень 2026 року у 1 170 випадках патологію повторно підтвердили, серед них — 84 випадки спінальної м’язової атрофії.
Скринінг — лише перший крок. Наше завдання — щоб за раннім виявленням захворювання одразу слідували діагностика та необхідне лікування.
Важливим напрямом залишається забезпечення пацієнтів лікарськими засобами та медичними виробами. У межах централізованих закупівель минулоріч придбали понад 100 позицій лікарських засобів та медичних виробів на понад 3,8 млрд грн. Зокрема, за договорами керованого доступу (ДКД) — інноваційні лікарські засоби на понад 1,2 млрд грн. Серед них — препарати для лікування спінальної м’язової атрофії.
Також розвиваємо мережу центрів орфанних захворювань, де родини можуть отримати спеціалізовану допомогу та подальший супровід.
Це все важлива частина сучасної допомоги новонародженим в Україні.