Дані мутації зустрічаються у більш ніж 50% пацієнтів з мієлопроліфіративними захворюваннями (справжня поліцитемія – 65-97%; есенціальна тромбоцитемія – 41-47%; ідіопатичний мієлофіброз – 23-95 % випадків, 15% при гострій мієлоїдній лейкемії та 20% при ювенільній мієломоноцитарній лейкемії).
Дані мутації також зустрічаються у пацієнтів з різними типами венозних тромбозів у індивідів без мієлопроліфіративних захворювань, а також у здорових осіб. Також відмічено підвищену частоту носійства мутацій Янус-кінази у жінок зі звичним невиношуванням вагітності.
Поширеність в загальній популяції складає 0,1-0, 2%.
В широкомасштабних клінічних дослідженнях показано, що носії мутацій Янус-кінази мають високий ризик розвитку мієлопроліфіративних захворювань впродовж життя.
Визначення носійства мутацій JAK2 при наявних ознаках мієлопроліфіративного захворювання дає можливість проводити таргетну терапію інгібіторами тирозинкіназ, ефективність якої визначається шляхом проведення кількісної оцінки алельного навантаження мутацій в гені Янус-кінази.
Однак визначення носійства мутацій Янус-кінази у клінічно здорового індивіда також потребує кількісної оцінки алельного навантаження. Згідно результатів досліджень граничною межою алельного навантаження мутацій JAK2 є 2%. Показники, що перевищують це значення свідчать про розвиток мієлопроліфіративного захворювання.
Види досліджень:
- Якісне визначення мутації V617F гена JAK2
- Якісне визначення рідкісних мутацій екзон 12 гена JAK2
- Алельне навантаження за мутацією V617F гена JAK2
- Алельне навантаження за мутаціями екзон 12 гена JAK2