FISH-діагностика анеуплоїдій 5 хромосом (13, 18, 21, Х і Y)
Флуоресцентна гібридизація in situ, або FISH-метод (англ. fluorescence in situ hybridization) – молекулярно – цитогенетичний метод, який застосовується для детекції та визначення положення специфічної послідовності ДНК на метафазних хромосомах або інтерфазних ядрах in situ. Флуоресцентна гібридизація in situ – це експрес-метод молекулярно – цитогенетичного дослідження широкого спектру хромосомних аномалій.
У пренатальній діагностиці FISH-метод виявляє найбільш розповсюджені анеуплоїдії плоду по 3-м аутосомам (13, 18, 21) та статевим хромосомам X і Y з можливістю виключення/виявлення синдромів Патау, Едвардса, Дауна, Шерешевського-Тернера та Клайнфельтера.
FISH-діагностика синдрому делеції 22-ї хромосоми (del 22q11.2)
Як жоден інший синдром, синдром Ді Джорджі варіабельний у кількості ознак та ступеня їх виразності, що пояснює той факт, що цей синдром має близько десятка різних назв, включаючи САТСН 22, велокардіофаціальний сидром, Шпринтцена синдром, Кайлера синдром, синдром лицьових та конотрункальних аномалій і т.д.
Частота народження варіює від 1:4000 до 1:6000.
При підозрі на синдром делеції (22q11.2) 22-ї хромосоми також рекомендується проведення флюоресцентної гібридизації in situ з метою верифікації генетичного дефекту типового для синдрома Ді Джорджі.
FISH-діагностика проводиться при виконанні амніоцентезу або забору ворсин хоріону. FISH-діагностика забезпечує виявлення певного спектру хромосомних аномалій плода (у т. ч. мозаїчної форми) за короткий термін (до 3-х діб), що є важливим для прийняття виваженого рішення щодо подальшої тактики.