Комунальне підприємство “Міжобласний центр медичної генетики і пренатальної діагностики ім. П.М. Веропотвеляна” Дніпропетровської обласної ради” надає найвищій ІІІ рівень високоспеціалізованої медико-генетичної консультативно-діагностичної й лікувально-профілактичної допомоги населенню Центрального та Південно-Східного регіону України.
Заклад законтрактований з Національною службою здоров’я України за наступними пакетами медичних послуг на 2025 рік:
I ПРОФІЛАКТИКА, ДІАГНОСТИКА, СПОСТЕРЕЖЕННЯ ТА ЛІКУВАННЯ В АМБУЛАТОРНИХ УМОВАХ
Сервіс «Консультування та лікування»
Генетика – консультування, діагностика, оцінювання, лікування спадкових та/або генетичних розладів, включаючи пренатальну діагностику
Сервіс «Процедури»
Проведення діагностично-лікувальних інтервенційних процедур та малих оперативних втручань
- Інтервенційна візуалізація – діагностики та лікування захворювань шляхом виконання процедур, із застосуванням катетерів, введених через артерію чи вену із одночасним проведенням рентгенівської, магнітної або ультразвукової візуалізації.
- Амбулаторна хірургія – проведення малих хірургічних втручань, які не вимагають госпіталізації пацієнта, в спеціально облаштованих приміщеннях/операційних залах з наданням або без надання послуг з анестезії.
Сервіс «Інструментальна діагностика»
- Ультразвукове дослідження
- Клінічні інструментальні дослідження
Сервіс «Лабораторна діагностика»
Вид дослідження | |||
Клас медичних послуг | Загальні дослідження (основні лабораторні дослідження) | Специфічні лабораторні дослідження | Високоспецифічні (інші лабораторні дослідження) |
Біохімія | кількісне визначення в сироватці, плазмі, сечі або інших рідинах організму лужної фосфатази, сечової кислоти | кількісне визначення в сироватці, плазмі, сечі або інших рідинах організму: гамма-глутамілтрансфераза | гормони: тироксин (Т4 загальний, Т4 вільний) |
| тиреотропний гормон (ТТГ) | хлориди поту – визначення за допомогою іонофорезу | визначення спектру вуглеводів в плазмі крові та сечі методом тонкошарової хроматографії (для дітей) |
| кількісне визначення 25 гідроксивітамін D | визначення вмісту метаболітів порфіринового обміну (якісні проби) (для дітей) | |
| визначення вмісту метаболітів в сечі (якісні реакції) (для дітей) | ||
| виявлення білку в сечі за реакцією з сульфосаліциловою кислотою (якісна реакція) | ||
| виявлення амінокислот в сечі за реакцією з нінгідріновим реактивом (якісна реакція) | ||
| виявлення проліна в сечі за реакцією з нінгідріновим реактивом (якісна реакція) | ||
| виявлення гомогентизинової кислоти в сечі за реакцією з гідроксидом натрію (якісна реакція) | ||
| проба Обермеера на індикан (якісна реакція) | ||
| проба Сулковича на кальцій (якісна реакція) | ||
| проба Селіванова на фруктозу (якісна реакція) | ||
| виявлення кетокислот в сечі за реакцією з 2,4-ДНФГ (якісна реакція) | ||
| проба Фелінга на фенілпіровіноградну кислоту (якісна реакція) (для дітей) | ||
| визначення спектру олігосахаридів в сечі методом тонкошарової хроматографії (для дітей) | ||
| Високоспецифічні (інші лабораторні дослідження) |
Генетика | визначення каріотипу пацієнта у лiмфоцитах периферійної кровi |
фарбування препаратів CBG методом | |
виявлення мікроделеції 22q11.2 (HIRA) методом флуоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта | |
виявлення трисомії хромосоми 18 методом флуоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта (синдром Едвардса); | |
виявлення трисомії хромосоми 13 методом флуоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта (синдром Патау); | |
виявлення трисомії хромосоми 21 методом флуоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта (синдром Дауна); | |
виявлення анеуплоідій статевих хромосом методом флуоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта | |
визначення найпоширеніших транскриптів (190, 210, 230) химерного онкогену BCR-ABL1 методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку; | |
визначення найпоширеніших транскриптів (190, 210, 230) химерного онкогену BCR-ABL1 методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку периферійної крові пацієнта | |
визначення транскрипту р.210 химерного онкогену BCR-ABL1 методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку пацієнта; | |
визначення транскрипту р.210 химерного онкогену BCR-ABL1 методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку периферійної крові пацієнта | |
скринінг транскриптів химерного онкогена BCR-ABL1 методом алель-специфічної ПЛР у зразку кісткового мозку або крові пацієнта | |
визначення варіанту G20210A в гені FII (протромбіну/фактор ІІ) в зразку кісткового мозку або крові пацієнта; | |
визначення варіанту G1691A в гені FV (Лейден/фактор V) методом ПЛР в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
визначення варіанту C677T в гені MTHFR в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
визначення варіанту V617F в гені JAK2 в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
визначення найпоширеніших варіантів в гені JAK2 (екзон 12) методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
визначення варіанту G20210A в гені FII (протромбіну/фактор ІІ) методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта; | |
визначення варіанту G1691A в гені FV (лейден/фактор V) методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
визначення варіанту C677T в гені MTHFR методом ПЛР з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта | |
кількісне визначення експресії онкогена BCR::ABL1 (p.210 – транскриптів) відносно контрольного гена ABL1, для контролю мінімальної залишкової хвороби (MRD) з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку пацієнта; | |
кількісне визначення експресії онкогена BCR-ABL1, (p.210 – транскриптів) з обчисленням нормалізованого числа копій за міжнародною шкалою (NCN-IS) для контролю мінімальної залишкової хвороби (MRD) з детекцією в реальному часі в зразку кісткового мозку або периферійної крові пацієнта; | |
кількісне визначення експресії онкогена BCR-ABL1, (p.210 – транскриптів) з обчисленням нормалізованого числа копій за міжнародною шкалою (NCN-IS) для контролю мінімальної залишкової хвороби (MRD) з детекцією в реальному часі в зразку периферійної крові пацієнта | |
стандартне каріотипування лімфоцитів периферичної крові з фарбуванням GTG-методом | |
визначення наявності центромер Х- та Y-хромосом (CEPX-CEPY) методом флюоресцентної in situ гібридизації в клітинах периферійної крові пацієнта | |
| Високоспецифічні (інші лабораторні дослідження) |
Інші дослідження | дослідження сечі (якісне та кількісне визначення білка, глюкози, кетонових тіл, білірубіну, уробіліну, гемоглобіна/еритроцитів, нітритів (якісне), мікроальбуміну |
Надання медичної допомоги в умовах денного стаціонару
Цілодобове проведення інструментальних досліджень, зокрема:
- ультразвукові дослідження, зокрема, із проведенням доплерографії;
II ВЕДЕННЯ ВАГІТНОСТІ В АМБУЛАТОРНИХ УМОВАХ
Динамічне спостереження за перебігом вагітності, що включає контроль стану здоров’я вагітних, повноти проведених обстежень, консультацій, виконання лікувально-профілактичних заходів, розробку та реалізацію індивідуального плану ведення вагітності.
III НЕОНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ
Розширений неонатальний скринінг новонароджених 6 закріплених регіонів (Дніпропетровська, Донецька, Кіровоградська, Миколаївська, Одеська та Херсонська області) на 21 тяжку спадкову патологію.
- Проведення лабораторних досліджень, зокрема, повторних, у сухих плямах крові, зокрема:
- ацилкарнітини;
- амінокислоти;
- 17α-гідроксипрогестерон (17-ОПГ);
- імунореактивний трипсин (ІРТ);
- тиреотропний гормон (ТТГ);
- активність галактозо-1-фосфат уридилтрансферази (GALT);
- активність біотинідази;
- виявлення делеції екзона 7 у гені SMN1;
- виявленні зміни кількості специфічних кільцевих ДНК, які утворюються при рекомбінації рецепторів Т- та В-лімфоцитів (TREC та KREC),
для діагностики захворювань відповідно до Переліку захворювань, які включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених:
- aдреногенітальний синдром;
- біотинідазна недостатність;
- вроджений гіпотиреоз;
- галактоземія I типу;
- глютарова ацидурія I типу;
- глютарова ацидурія II типу;
- дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD);
- дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCHAD);
- дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD);
- дефіцит трифункціонального білка;
- дефіцит HMG-ліази;
- ізовалеріанова ацидурія;
- лейциноз (хвороба “кленового сиропу”);
- метілмалонова ацидурія;
- муковісцидоз;
- первинний карнітиновий дефіцит;
- пропіонова ацидурія;
- спінальна м’язова атрофія;
- тирозинемія I типу;
- тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID);
- фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
IV ГІСТЕРОСКОПІЯ
- Консультація пацієнтки лікарем перед дослідженням з метою виявлення протипоказань або важливих аспектів для забезпечення проведення дослідження, а також аналіз проведених раніше досліджень (за наявності).
- Консультація пацієнтки лікарем-анестезіологом перед проведенням анестезіологічного забезпечення з метою виявлення протипоказань або інших важливих аспектів щодо гарантування безпеки пацієнта/пацієнтки.
- Діагностична гістероскопія для візуального огляду стінок порожнини матки без проведення ендоскопічних маніпуляцій.
- Гістероскопія для візуального огляду стінок порожнини матки з ендоскопічною маніпуляцією (зокрема, взяттям матеріалу для гістологічного дослідження тощо) та/або ендоскопічною операцією.
- Проведення місцевої або загальної анестезії.
- Забір та направлення біологічного матеріалу, взятого під час проведення процедури, для проведення гістологічного дослідження.
- Оформлення протоколу заключення та ендоскопічного втручання одразу після його проведення у повному обсязі з використанням стандартної термінології та класифікацій.
- Надання невідкладної медичної допомоги пацієнтці, а також виклик бригади екстреної (швидкої) медичної допомоги за потреби та надання невідкладної медичної допомоги до її прибуття.
- Направлення пацієнтки для отримання спеціалізованої медичної допомоги, інших медичних послуг.
- Запис результатів обстеження (фото/відеофіксація) на цифровий носій пацієнтки (за бажанням).
Детальна інформація щодо контрактування з НСЗУ представлена на офіційному сайті за посиланням